血友病はＸ染色体上にある、第Ⅷ因子（FⅧ）もしくは第Ⅸ因子（FⅨ）をコードする遺伝子の変異による出血性疾患で、X染色体連鎖劣性遺伝形式をとり、母親から男子に伝播するため、一般的に、患者は男性となる。
保因者（carrier）を「2本のX染色体（対立遺伝子）のうち、1本に血友病の病因遺伝子変異を持つ女性」とすると、図A～Cの伝播様式をとる。
A：父親が正常で、母親が保因者の場合
男子は、父親からのY染色体と母親の変異のあるXm染色体もしくは変異のないX染色体のいずれかを受け継ぐため、生まれてくる男子の1/2が正常もしくは血友病患者となる。女子は、父親のX染色体と母親のX染色体のどちらかを受け継ぐため、生まれてくる女子の1/2が正常もしくは保因者となる。
B：父親が血友病患者で、母親が正常の場合
父親のY染色体と母親の1本のX染色体を受け継ぐため、生まれてくる男子はすべて正常である。女子は、父親の変異のあるXm染色体が受け継がれるため、生まれてくる女子はすべて保因者となる。
C：父親が血友病患者で、母親が保因者の場合
父親からのY染色体と母親からの変異のあるXm染色体もしくは変異のないX染色体のいずれかを受け継ぐため、生まれてくる男子の1/2が正常もしくは血友病患者となる。女子は、父親の変異のあるXm染色体と母親の変異のあるXm染色体もしくは変異のないX染色体のいずれかを受け継ぐため、生まれてくる女子の1/2が血友病患者（女性血友病）もしくは保因者となる。
図 血友病の伝播様式
石黒 精ほか編. はじめての血友病診療実践マニュアル. 診断と治療社、東京、2012、p.56より一部改変
家族に血友病患者がいないにもかかわらず、突発的に発病者が出ることがある（孤発例）。家族例がいない孤発例は血友病患者の約2～3割程度いるとされており1）、孤発例における遺伝子変異の起源として、次の3つが考えられている。
- ① 血友病患者の母親が、その両親のいずれかから、病因遺伝子変異を受け継いだ場合（隔世遺伝）
- ② 母親は正常で、血友病患者がde novo変異※を持つ場合
- ③ 母親がde novo変異の保因者である場合
※：親から受け継いだ変異でなく、その個体で新しく発生した新生突然変異。
出典）
1)篠澤 圭子. 血栓止血誌. 2015; 26(5): 549-556.
参考）
篠澤 圭子. 血栓止血誌. 2015; 26(5): 549-556.
石黒 精ほか編. はじめての血友病診療実践マニュアル. 診断と治療社、東京、2012.
