2本のX染色体のうちの1本に変異を有する女性を保因者と呼びます。父親が血友病患者さんの場合、母親のX染色体に変異がなくても女児は全員保因者となります。父親のX染色体に変異がなく、母親が保因者だった場合、女児は1/2の確率で保因者となります。父親が血友病患者さんで母親が保因者の場合、女児は1/2の確率で血友病患者か保因者のいずれかになります。 
　通常、保因者は無症候性であるといわれていますが、約1/3は凝固因子の活性レベルが正常の60%未満であり、軽症の男性血友病と同様の症状を呈するとされています。また、女性特有の出血症状として月経過多や産後の異常出血のリスクを伴うとされています。 
　なお、2022年に行われた血液凝固異常症全国調査では、日本における女性血友病患者数は血友病A 94人、血友病B 38人と¹⁾少ないものの、World Federation of Hemophiliaは、保因者数は男性血友病患者さんの1.6～5倍としています。