原発性免疫不全症候群 (PID) の診断では、”10の徴候” を見逃さないことが何よりも重要です。
小児
これらの所見のうち、１つ以上当てはまる場合は原発性免疫不全症候群の可能性がないか、専門の医師に相談することが重要です。
特に乳児期早期に発症することの多い重症複合免疫不全症は緊急に治療が必要です。
乳児で呼吸器・消化器感染症を繰り返し、体重増加不良や発育不良がみられる。
1年に2回以上、肺炎にかかる。
気管支拡張症を発症する。
1年に2回以上、髄膜炎、骨髄炎、蜂窩織炎、敗血症や、皮下膿瘍、臓器内膿瘍などの深部感染症にかかる。
抗菌薬を服用しても2カ月以上感染症が治癒しない。
重症副鼻腔炎を繰り返す。
1年に4回以上、中耳炎にかかる。
1歳以降に、持続性の鵞口瘡、皮膚真菌症、重度・広範な疣贅（いぼ）がみられる。
BCGによる重症副反応（髄膜炎など）、単純ヘルペスウイルスによる脳炎、髄膜炎菌による髄膜炎、EBウイルスによる重症血球貪食症候群に罹患したことがある。
家族が乳児期に感染症で死亡するなど、原発性免疫不全症候群を疑う家族歴がある。
Jeffrey Modell Foundation: 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency,
日本免疫不全・自己炎症学会: 日本語版原発性免疫不全症を疑う10の徴候（小児用）より改変
成人
これらの所見のうち、２つ以上当てはまる場合は原発性免疫不全症候群の可能性がないか、専門の医師に相談することが重要です。
1年に2回以上、中耳炎にかかる。
1年に2回以上、重症副鼻腔炎を繰り返す。
2年以上、1年に1回以上肺炎にかかる。
非結核性抗酸菌感染症への罹患
経静脈投与を要する感染症の反復
体重減少を伴う慢性下痢症
持続性の鵞口瘡や皮膚真菌症がみられる。
2回以上、髄膜炎、骨髄炎、蜂窩織炎、敗血症や、皮下膿瘍、臓器内膿瘍などの深部感染症にかかる。
反復性または重症ウイルス感染症(ヘルペス、EBウイルス感染症、サイトメガロウイルス感染症、広範囲のいぼ、コンジローマなど)を繰り返す。
原発性免疫不全症候群を疑
う家族歴がある。
Jeffrey Modell Foundation: 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency for Adults,
日本免疫不全・自己炎症学会: 日本語版原発性免疫不全症を疑う10の徴候（成人用）より改変
